February 23, 2024

Le syndrome de Legius, une maladie génétique nouvellement identifiée, présente une ressemblance frappante avec la neurofibromatose de type 1, mais les signes pigmentaires de cette maladie sont distincts, rapportent les chercheurs. Les deux maladies sont caractérisées par des taches café au lait, mais les manifestations tumorales de NF1 ne se produisent pas dans le syndrome de Legius, provoqué par des mutations SPRED1. Ce gène est un régulateur négatif de voies de signalisation cellulaire spécifiques impliquées dans la croissance, la différenciation et l’apoptose.

Les personnes atteintes de cette maladie ont 50 % de chances de transmettre la variante pathogène de leur gène SPRED1 à chacun de leurs enfants. Cependant, les antécédents familiaux de certaines personnes atteintes du syndrome de Legius peuvent apparaître négatifs, car soit un parent est décédé avant l’apparition des symptômes, soit la personne atteinte n’a pas hérité du variant pathogène SPRED1 de son parent (mutation de novo) [1].

Les personnes atteintes de cette maladie présentent plusieurs caractéristiques cliniques, notamment de multiples macules café au lait et des taches de rousseur sur la peau. Ils ont également une tête plus grande, parfois décrite comme une macrocéphalie. Ils peuvent avoir de légers problèmes cognitifs, tels que des difficultés d’apprentissage, mais ils ne présentent pas le risque accru de tumeurs cérébrales que l’on retrouve dans la NF1.

Les médecins devraient envisager le syndrome de Legius lorsqu’un enfant présente plusieurs taches café au lait et des taches de rousseur mais ne présente pas de tumeurs NF1 ou d’autres symptômes neurologiques. Les tests moléculaires peuvent confirmer le diagnostic de cette maladie génétique rare. Les personnes diagnostiquées devraient subir des examens réguliers pour vérifier les retards de développement, les changements de comportement ou les difficultés d’apprentissage. Legius syndrome

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